PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个病变竟实现不手术即“变性”！

性别胚胎发育反常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性突变。病患长大时睾丸反常，发病率为1-3‰。堪称是雌雄不免，千里挑一。**女孩的性基因一般而言各对应着XY和XX，但具备XX基因（一般而言是未婚）的人可能具备乳头该组织，而不是**，或者是混杂了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学法学院法学院校小儿泌尿外科配任何大生跑到了1岁多的莎莉（化名）。一开始，父母以为莎莉是女孩，再给孩子洗澡时正要甩到两个两个“蛋蛋”，看看达夫带他去做体检。结果被告知，莎莉是**。

u2003u2003近日，英国政府弗朗西斯·莫特科学研究所，突尼斯伯特兰科学研究所（Institut Pasteur）及其临床Andrea的科学研究医护人员在发表于《American第三世界院士季刊》上的一篇篇文章当中，已经考虑到了具备未婚基因的人乳头该组织胚胎发育的状况。通过量化78位患上“性别胚胎发育相异”的孩童的DNA，他们挖掘出9％的基因受到影响了WT1等位基因的特定一小，它显现出受到影响乳头和**的双向动态。晚期对WT1等位基因顺利完成防止，或可阻止全人类性别逆转。

u2003u2003科学研究医护人员关注的是一一小没有男性睾丸官一般而言需的Y基因等位基因（SRY）的这种罕见病病患。他们利用全人类细胞培养质挖掘出，这些巨大变化冲击了促进男性乳头或未婚**成型密切关系的微妙适于。这种恶性循环抑制作用了对**胚胎发育很最主要的蛋白质（β-CATENIN），随之而来适于牵涉到转移，适于乳头该组织的胚胎发育。u2003u2003他们对大鼠顺利完成实验，扭转了它们的WT1等位基因，来模仿人的等位基因基因。当这种基因被引入具备XX基因的大鼠当中时，这些X基因一般而言以雌性胚胎发育，它们不会成型**发育的可能。u2003u2003WT1等位基因对于乳头的胚胎发育非常最主要。但同时它在**的胚胎发育当中也起着至关最主要的作用。它具备双重动态，可以制造一种蛋白质，其蛋白质的某些一小有助于男性，而其他蛋白质则有助于未婚的胚胎发育。即使基因是雄性或雌性，这两种动态密切关系的适于的微小巨大变化也不会扭转的胚胎发育方式也。u2003u2003科学研究医护人员问到，一般而言很难理解这些相异在体内是如何的发展的，因为这些巨大变化牵涉到在胚胎发育的晚期。到确诊出它们时（一般而言在长大后较早），科学研究它们就为时已晚。在大鼠当中重建基因使他们有机不会证明WT1等位基因的基因不会随之而来这些相异，并了解到它们为何以及如何牵涉到。了解到引发性别相异的根本状况，可以使人们更为容易挖掘出较难确诊的病症，并帮助家庭和眼科医生这两项更为明智的病患和经营管理决定。他们将继续科学研究WT1等位基因在性胚胎发育当中的作用，同时考虑到其突变性，可以在更为晚期这两项一定的防止措施。u2003u2003概述：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117